สังเคราะห์ ไกลโคจิโนซิส เป็นกลุ่มของโรคที่รบกวนการสังเคราะห์และการใช้ไกลโคเจน ไกลโคจิโนซิส ประเภท 1มีการขาดกลูโคส 6 ฟอสฟาเตสซึ่งเป็นผลมาจากการเปลี่ยนกลูโคส 6 ฟอสเฟตเป็นกลูโคสบกพร่อง การสังเคราะห์ไกลโคเจน ไขมันที่มีการสร้างแลคติคและกรดไพรูวิคมากเกินไปจะถูกกระตุ้น อาการหลักคือภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำและตับโต ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำจะมีอาการชัก อาเจียน หมดสติ สังเกตได้ในตอนเช้าและช่วงพักระหว่างมื้ออาหาร

มีการขยายตัวของตับ โรคโลหิตจาง เม็ดเลือดขาว กรดแลคติก ไขมันในเลือดสูง ระดับไตรกลีเซอไรด์เพิ่มขึ้น กรดยูริกในเลือดสูง ความผิดปกติของท่อ การเพิ่มขนาดของไต ไกลโคจิโนซิส ประเภท 3 เกิดจากความบกพร่องของตับและกล้ามเนื้อของเอนไซม์อะไมโล16กลูโคซิเดส เกิดขึ้นบ่อยที่สุด อาการแสดงทางคลินิกคล้ายกับอาการไกลโคเจนในชนิดที่ 1 แต่ระยะของโรคจะรุนแรงน้อยกว่า นอกจากการขยายตัวของตับและภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำแล้วยังมีโรคประจำตัวที่ดำเนิน

ไปตามอายุ ระดับกรดแลคติกและกรดยูริกในเลือดอยู่ในเกณฑ์ปกติ โดดเด่นด้วยคีโตซีส เพิ่มระดับของคอเลสเตอรอล ไตรกลีเซอไรด์ อะมิโนทรานสเฟอเรสในเลือด ไกลโคจิโนซิสประเภท 5 โรคเฮอร์สมีสาเหตุมาจากความบกพร่องของตับฟอสโฟรีเลสซึ่งเกี่ยวข้องกับการย่อยสลายไกลโคเจน ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำและตับโตที่สังเกตได้ทางคลินิก การพยากรณ์โรคอยู่ในเกณฑ์ดี มักไม่จำเป็นต้องทำการรักษา ไกลโคจิโนซิสประเภท 4 โรคแมคอาร์เดิล พัฒนาด้วย

ฟอสโฟรีเลส ไม่เพียงพอในกล้ามเนื้อ อาการหลัก ปวดและตะคริวในกล้ามเนื้อ หลังออกกำลังกายปรากฏใน 20 ถึง 30 ปี มักพบภาวะมัยโอโกลบินในปัสสาวะ ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะไตวายเฉียบพลัน ARF การเพิ่มขึ้นของระดับ ครีเอทีน ฟอสโฟไคเนส CPK ในเลือดเป็นลักษณะเฉพาะ ไกลโคจิโนซิส ประเภท 6 โรคตารุย เป็นผลมาจากการขาด ฟอสโฟฟรุกโตไคเนส อาการทางคลินิกคล้ายกับโรคแมคอาร์เดิล นอกจากผงาดแล้วยังสามารถสังเกตโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงได้

ไกลโคจิโนซิส ประเภท 2โรคปอมเป เกิดจากการขาดเอนไซม์ แอลฟ่ากลูโคซิเดสในไลโซโซม ในเด็กโรคนี้มีลักษณะความเสียหายต่อกล้ามเนื้อโครงร่างด้วยการพัฒนาของความอ่อนแอและความดันเลือดต่ำ ความเสียหายของกล้ามเนื้อหัวใจ การขยายตัวของตับและลิ้น กิจกรรมของ CPK ในเลือดจะเพิ่มขึ้น ความตายเกิดขึ้นใน 2 ถึง 3 ปีจากภาวะหัวใจล้มเหลว ในผู้ใหญ่ไม่มีอาการของโรคหัวใจ และโรคกล้ามเนื้อโครงร่างมีความรุนแรงน้อยกว่า ระบบหายใจล้มเหลว

อาจเกิดขึ้นได้หากกล้ามเนื้อทางเดินหายใจได้รับผลกระทบ การรักษาเป็นไปตามอาการไกลโคจิโนซิส ประเภท 5 โรคที่พบไม่บ่อยซึ่งมีพอลิแซ็กคาไรด์ที่ผิดปกติซึ่งคล้ายกับอะมิโลเพคตินสะสมอยู่ในตับ สาเหตุของโรคนี้คือความบกพร่องของเอนไซม์ 14กลูแคน6กลูโคซิลทรานสเฟอเรส ในเด็กจะพบตับ ความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อ และตามมาด้วยการพัฒนาตับแข็งของตับ เกิดภาวะหัวใจล้มเหลวอย่างรุนแรง ภาวะน้ำตาลในเลือดหายไป ความตายเกิดขึ้นใน 2 ถึง 3 ปี

การรักษาเป็นไปตามอาการ การขาดวิตามิน วิตามินเป็นสารอินทรีย์ ที่เป็นองค์ประกอบสำคัญของอาหารที่เกี่ยวข้องกับปฏิกิริยาทางชีวภาพหลายอย่างของร่างกาย ความต้องการวิตามินของมนุษย์ในแต่ละวันนั้นไม่มีนัยสำคัญ ตามลำดับของมิลลิกรัมและไมโครกรัม ต้องมีวิตามินอยู่ในอาหารเพื่อให้แน่ใจว่าการเจริญเติบโตตามปกติและการทำงานที่สำคัญ ความต้องการวิตามินเพิ่มขึ้นตามธรรมชาติในระหว่างตั้งครรภ์และให้นมบุตร เมื่ออายุมากขึ้น รวมทั้งมีไข้เป็นเวลานาน

ไทรอยด์เป็นพิษ การขาดวิตามินปฐมภูมิอาจเกี่ยวข้องกับภาวะทุพโภชนาการ หากได้รับการรักษาที่ไม่เหมาะสมโดยการอดอาหาร ในบางโรคอาจเกิดภาวะขาดวิตามินทุติยภูมิ ซึ่งเกี่ยวข้องกับการดูดซึมและการดูดซึมในลำไส้บกพร่อง การใช้ประโยชน์ที่เพิ่มขึ้น ความสามารถของตับไม่เพียงพอในการแปลงวิตามินให้อยู่ในรูปแบบที่ออกฤทธิ์ การสูญเสียวิตามินที่เพิ่มขึ้น การรับประทานบางอย่าง ยายังก่อให้เกิดการขาดวิตามิน การวินิจฉัยภาวะ ภาวะขาดวิตามิน

ขึ้นอยู่กับข้อมูลของประวัติการป่วยเป็นหลัก การตรวจยืนยันทางห้องปฏิบัติการ ทำได้ยากและไม่บังคับ การรักษาเป็นการทดแทน นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องระบุและกำจัดสาเหตุทันทีของภาวะ ภาวะขาดวิตามิน ที่สองอย่างทันท่วงที ภาวะไฮโปวิตามิโนสิส วิตามินที่ละลายน้ำได้ไทอามีน มีส่วนร่วมในปฏิกิริยาดีคาร์บอกซิเลชัน การนำกระแสประสาท ความต้องการรายวัน 1.5 ถึง 3 กรัม อาการทางคลินิกโรคประสาทอ่อน ปวดกล้ามเนื้อและอ่อนแรง

ปฏิกิริยาตอบสนองและความไวลดลง หัวใจเต้นเร็ว การขยายตัวของหัวใจ หัวใจล้มเหลว โรคเหน็บชา B1 แบบคลาสสิก โรคเหน็บชา ไรโบฟลาวิน มีส่วนร่วมในปฏิกิริยารีดอกซ์ซึ่งเป็นส่วนประกอบของเอนไซม์หลายชนิด ความต้องการรายวันคือ 2 ถึง 3.5 มิลลิกรัม ปากเปื่อยเชิงมุม ลิ้นอักเสบ กลัวแสง เกล็ดกระดี่ การมองเห็นลดลง ไขมันในเลือด โรคผิวหนัง ในโพรงจมูก หู อวัยวะเพศ โรคโลหิตจางปกติ ไพริดอกซิ มีส่วนร่วมในการเผาผลาญกรดอะมิโน

ความต้องการรายวันคือ 2 ถึง 2.5 มิลลิกรัม ผิวหนังอักเสบ ไขมันในเลือด บนใบหน้า ลิ้นอักเสบ โรคระบบประสาทส่วนปลาย การชักโรคโลหิตจาง ไซยาโนโคบาลามิน มีส่วนร่วมในการสังเคราะห์กรดนิวคลีอิก เฮโมโกลบิน การเจริญเติบโตของเซลล์เม็ดเลือดแดง ความต้องการรายวันคือ 0.001 ถึง 0.004 มิลลิกรัม

สังเคราะห์ บางส่วนโดยจุลินทรีย์ในลำไส้ อาการเบื่ออาหาร ท้องร่วง ดีซ่านเล็กน้อย โรคโลหิตจาง ไฮเปอร์โครมิกชนิดเมกาโลบลาสติก โรคระบบประสาท

ความผิดปกติทางจิต กรดโฟลิค. มีส่วนร่วมในการสังเคราะห์กรดนิวคลีอิก เฮโมโกลบิน การเจริญเติบโตของเซลล์เม็ดเลือดแดงความต้องการรายวันคือ 0.1 ถึง 0.2 มิลลิกรัม สังเคราะห์บางส่วนโดยจุลินทรีย์ในลำไส้ ลิ้นอักเสบ ปากอักเสบ เหงือกอักเสบ ท้องร่วง

โลหิตจางประเภทเซลล์เม็ดเลือดแดงมีขนาดใหญ่ นิโคตินาไมด์ มีส่วนร่วมในปฏิกิริยารีดอกซ์ โปรวิตามินของมันคือทริปโตเฟน ความต้องการรายวันคือ 15 ถึง 20 มิลลิกรัม ผลิตภัณฑ์ เนื้อสัตว์ ขนมปัง ยีสต์ ซีเรียล ถั่ว

ผัก ผลไม้ ปลา คลินิก การเผาไหม้ที่รากของลิ้น ลิ้นอักเสบ ปากอักเสบ ท้องร่วงไม่เจ็บปวด ผิวหนังที่หลังมือ หัวเข่า ข้อศอก ก้น โรคประสาทอ่อน ความจำเสื่อม ภาวะสมองเสื่อม เพลลากรา ไบโอติน นำพาซัลเฟอร์ไอออนไปยังผิวหนัง ผม เล็บ ความต้องการรายวันคือ 0.1 ถึง 0.3 มิลลิกรัม

อ่านต่อได้ที่ >>  เนื้อเยื่อ อัลกอริทึมคำอธิบายการเตรียมการเนื้อเยื่อขนาดเล็ก