จีโนม ได้รับการเรียกว่าชุดโครโมโซมเดี่ยว การสะสมข้อมูลเกี่ยวกับบทบาทการให้ข้อมูลของ DNA นอกโครโมโซมได้เปลี่ยนคำจำกัดความของคำว่าจีโนม ในปัจจุบันหมายถึงองค์ประกอบที่สมบูรณ์ของ DNA ของเซลล์ กล่าวคือจำนวนรวมของยีนทั้งหมด และบริเวณระหว่างพันธุกรรม กล่าวอีกนัยหนึ่งจีโนมเป็นชุดคำสั่งที่สมบูรณ์ สำหรับการก่อตัวและการทำงานของแต่ละบุคคล หลักการทั่วไปของการสร้างจีโนม และการจัดโครงสร้างและการทำงานของจีโนมนั้น

ซึ่งได้รับการศึกษาโดยจีโนมิกส์ซึ่งทำหน้าที่จัดลำดับ ทำแผนที่และระบุหน้าที่ของยีน องค์ประกอบภายนอก วิธีการจีโนมมีวัตถุประสงค์เพื่อถอดรหัสรูปแบบใหม่ของระบบ และกระบวนการทางชีววิทยา จีโนมของมนุษย์เป็นพื้นฐานของยาโมเลกุล และจำเป็นสำหรับการพัฒนาวิธีการวินิจฉัย การรักษาและป้องกันโรคทางพันธุกรรมและไม่ใช่กรรมพันธุ์ สำหรับยาการวิจัยในด้านจีโนมของจุลินทรีย์ที่ทำให้เกิดโรคมีความสำคัญยิ่ง เนื่องจากงานวิจัยเหล่านี้ให้ความกระจ่าง

เกี่ยวกับธรรมชาติของกระบวนการติดเชื้อ และการพัฒนายาที่มุ่งเป้าไปที่เป้าหมายเฉพาะของแบคทีเรีย แม้ว่าจีโนมิกส์จะอายุยังน้อย แต่จีโนมิกยังถูกแบ่งย่อยออกเป็นหลายส่วน ที่เกือบจะเป็นอิสระจากกัน ได้แก่ จีโนมเชิงโครงสร้าง การทำงาน การเปรียบเทียบ วิวัฒนาการและการแพทย์ จีโนม เชิงโครงสร้างศึกษาลำดับของนิวคลีโอไทด์ในจีโนม กำหนดขอบเขตและโครงสร้างของยีน บริเวณระหว่างพันธุกรรม และองค์ประกอบโครงสร้างทางพันธุกรรมอื่นๆ

โปรโมเตอร์ เอนแฮนเซอร์ ฟังก์ชั่นจีโนมมีวัตถุประสงค์ เพื่อระบุหน้าที่ของแต่ละยีนและภูมิภาคจีโนม และศึกษาปฏิสัมพันธ์ในระบบเซลล์ เห็นได้ชัดว่าทำได้โดยการศึกษาส่วนประกอบ ของโปรตีนในเซลล์ต่างๆ งานวิจัยด้านนี้เรียกว่าโปรตีโอมิกส์ จีโนมเปรียบเทียบศึกษาความเหมือน และความแตกต่างในการจัดระเบียบจีโนมของสิ่งมีชีวิตต่างๆ เพื่ออธิบายรูปแบบทั่วไป ของโครงสร้างและการทำงานของพวกมัน จีโนมวิวัฒนาการอธิบายวิวัฒนาการของจีโนม

สาเหตุของต้นกำเนิดของความหลากหลายทางพันธุกรรม และความหลากหลายทางชีวภาพ บทบาทของการถ่ายโอนยีนในแนวนอน แนวทางวิวัฒนาการในการศึกษาจีโนมมนุษย์ ทำให้สามารถติดตามระยะเวลาการก่อตัว ของคอมเพล็กซ์ของยีน โครโมโซมแต่ละตัว ความเสถียรของส่วนต่างๆ องค์ประกอบของความแปรปรวนของจีโนมที่เพิ่งค้นพบ กระบวนการสร้างเผ่าพันธุ์และวิวัฒนาการ พยาธิสภาพทางกรรมพันธุ์ จีโนมทางการแพทย์แก้ปัญหา ที่ใช้ในการรักษาทางคลินิก

รวมถึงการแพทย์เชิงป้องกันโดยอาศัยความรู้เกี่ยวกับจีโนมมนุษย์ และสิ่งมีชีวิตที่ทำให้เกิดโรค เช่น การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม การบำบัดด้วยยีน การศึกษาสาเหตุของความรุนแรงของเชื้อโรค แน่นอนว่าทุกขั้นตอนในวิวัฒนาการของธรรมชาติที่มีชีวิต ต้องได้รับการแก้ไขในระบบข้อมูลของ DNA สำหรับสิ่งมีชีวิตบางชนิดใน RNA รวมถึงในองค์กรในเซลล์เพื่อดำเนินการ ของฟังก์ชันแบบอนุรักษ์นิยมในการรักษาพันธุกรรม และฟังก์ชันที่ตรงกันข้าม

การรักษาความแปรปรวน นี่เป็นการนำเสนอการก่อตัวของจีโนมของแต่ละสปีชีส์ที่สมเหตุสมผลที่สุด ดังนั้น เมื่อเทียบกับจีโนมมนุษย์ เราสามารถพูดได้ว่าวิวัฒนาการของมนุษย์ คือวิวัฒนาการของจีโนม ตำแหน่งนี้ได้รับการยืนยันโดยการศึกษาทางอณูพันธุศาสตร์จำนวนมาก เนื่องจากมีความเป็นไปได้ในการเปรียบเทียบจีโนม ของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมชนิดต่างๆ รวมถึงลิงใหญ่และจีโนมของเผ่าพันธุ์ กลุ่มชาติพันธุ์ ประชากรและบุคคลต่างๆในสายพันธุ์โฮโมเซเปียนส์

การจัดระเบียบของจีโนมของยูคาริโอตแต่ละสปีชีส์ เป็นลำดับชั้นขององค์ประกอบ นิวคลีโอไทด์ โคดอน โดเมน ยีนที่มีบริเวณ อินเทอร์เจนิก ยีนที่ซับซ้อน แขนของโครโมโซม โครโมโซม ฮาพลอยที่รวมเข้ากับ DNA เอกซ์โครโมโซมในการเปลี่ยนแปลงทางวิวัฒนาการของจีโนม แต่ละระดับของลำดับชั้นเหล่านี้ สามารถทำงานค่อนข้างไม่ต่อเนื่อง การเปลี่ยนแปลง รวมกับผู้อื่น ความเข้าใจของเราเกี่ยวกับจีโนมมนุษย์ เป็นพื้นที่กว้างใหญ่ของพันธุศาสตร์มนุษย์

ซึ่งรวมถึงแนวคิดต่อไปนี้ รายการของยีน กลุ่มการเชื่อมโยง การทำแผนที่ยีน การจัดลำดับของดีเอ็นเอทั้งหมด ยีนการกลายพันธุ์ของพวกมันและโครโมโซมในทั่วไป การเปลี่ยนแปลงแบบไมโอติก การทำงานของยีนแต่ละตัวและปฏิสัมพันธ์ การรวมโครงสร้างและหน้าที่ของจีโนมโดยรวม โครงการจีโนมมนุษย์นานาชาติที่ขยายระยะเวลาหลายปีตั้งแต่ปี 2533 ถึง พ.ศ. 2543 มุ่งเน้นไปที่การแก้ปัญหาเหล่านี้ทั้งหมด จุดสนใจหลักของงานคือการจัดลำดับของภูมิภาคจีโนม

การเทียบท่าตามลำดับ การพัฒนาที่ประสบความสำเร็จในด้านนี้ ทำให้โปรแกรมมีลักษณะทางคลินิก และทางพันธุกรรมในทันที การศึกษาจีโนมมนุษย์อย่างเป็นระบบนั้น เริ่มต้นจากการวิเคราะห์ลักษณะทางพันธุกรรมของมนุษย์ โดยเมนเดเลียนต้นศตวรรษที่ 20 จากนั้นวิธีการลำดับวงศ์ตระกูล ก็เข้าสู่การปฏิบัติอย่างกว้างขวางและวัสดุทีละขั้นตอนเริ่มสะสม ของลักษณะทางพันธุกรรมที่ไม่ต่อเนื่องของบุคคล อย่างไรก็ตาม กระบวนการนี้ค่อยๆช้าลงไม่เกิน 400

เมนเดเลียนและ 4 กลุ่มเชื่อมโยงถูกค้นพบใน 50 ปี และความเป็นไปได้ของวิธีการลำดับวงศ์ตระกูลทางคลินิกล้วนหมดลง ความก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว ของไซโตจีเนติกส์ของมนุษย์ พันธุศาสตร์ชีวเคมีและโดยเฉพาะอย่างยิ่งพันธุศาสตร์ของเซลล์ร่างกายในช่วงทศวรรษที่ 60 ของศตวรรษที่ 20 ร่วมกับวิธีการลำดับวงศ์ตระกูล ทำให้การศึกษาเกี่ยวกับจีโน มนุษย์บนพื้นฐานทฤษฎีใหม่ และระดับระเบียบวิธีในระดับสูง การค้นพบลักษณะเมนเดเลียนใหม่ของมนุษย์

ซึ่งเริ่มก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระดับชีวเคมีและภูมิคุ้มกัน และมีโอกาสศึกษาความเชื่อมโยงและการแปลของยีน แรงผลักดันพิเศษในการศึกษาจีโนมมนุษย์นั้น ได้รับจากวิธีการทางอณูพันธุศาสตร์ หรือเทคโนโลยีพันธุวิศวกรรม ยุค 70 ของศตวรรษที่ 20 กระบวนการทำความเข้าใจเกี่ยวกับจีโนมได้ลึกลง ไปถึงการแยกยีนในรูปแบบที่บริสุทธิ์ และการจัดลำดับของมัน แนวทางการวิเคราะห์ยีนมีการเปลี่ยนแปลงในพันธุศาสตร์ใหม่

ซึ่งแตกต่างจากพันธุศาสตร์คลาสสิก ในพันธุศาสตร์คลาสสิก ลำดับการศึกษาการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีดังนี้ การระบุลักษณะเมนเดเลียน การแปลความหมายของยีนในโครโมโซมหรือกลุ่มเชื่อมโยง ผลิตภัณฑ์หลักของยีน ยีนในพันธุศาสตร์สมัยใหม่ วิธีการแบบย้อนกลับก็เป็นไปได้เช่นกัน การแยกยีน การจัดลำดับ ผลิตภัณฑ์หลักซึ่งเกี่ยวข้องกับคำศัพท์ใหม่ ที่ได้รับการแนะนำเพื่อกำหนดทิศทางของการวิจัยดังกล่าว พันธุกรรมย้อนกลับหรือพันธุศาสตร์ย้อนกลับ

อ่านต่อได้ที่ >>  เด็กผู้ชาย ความต้องการทางจิตใจของเด็กผู้ชายสำคัญกว่าสิ่งของเป็นร้อยเท่า