กล้ามเนื้อ เมื่อเรามีอายุมากขึ้น กล้ามเนื้อโครงร่างของเรามักจะเหี่ยวเฉาและอ่อนแอลง ซึ่งเป็นปรากฏการณ์ที่เรียกว่า sarcopenia เริ่มเมื่ออายุประมาณ 40 ปี และเร่งขึ้นหลังจากอายุ 75 ปี และเป็นสาเหตุสำคัญของความพิการในผู้สูงอายุ Sarcopenia เป็นกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับอายุมากขึ้น ซึ่งสอดคล้องกับการสูญเสียมวลกล้ามเนื้อความแข็งแรงและการทำงานโดยทั่วไป

ที่มาของ sarcopenia มีหลายปัจจัย มันเกี่ยวข้องกับการบริโภคโปรตีนที่ไม่เพียงพอและการขาดการออกกำลังกาย การใช้ชีวิตอยู่ประจำ เช่นเดียวกับการเปลี่ยนแปลงในร่างกายที่เกี่ยวข้องกับอายุหรือโรคเรื้อรัง เช่น การเปลี่ยนแปลงของโปรตีนและการเผาผลาญพลังงาน การเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน กระบวนการอักเสบ และการเสื่อมของระบบประสาท

เมื่ออายุ 30 มวลกล้ามเนื้อจะลดลงประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์ต่อปี กระบวนการนี้กำลังเร่งขึ้นตั้งแต่อายุ 50 ปี คาดว่าประมาณ 10 ถึง 30 เปอร์เซ็นต์ ของเด็กอายุ 60 ปี มี sarcopenia โดยมีจำนวนแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับเกณฑ์ที่ใช้และประชากรที่ศึกษา ตัวเลขนี้เพิ่มขึ้นเป็น 30 ถึง 50 เปอร์เซ็นต์ เมื่ออายุ 80 ปี โรคทางพันธุกรรม โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือโรคของกล้ามเนื้อ

รวมถึงพยาธิสภาพทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับความเสียหายต่อเซลล์ กล้ามเนื้อ มีโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงกว่าร้อยแบบ ซึ่งบางอาการมีสาเหตุมาจากพันธุกรรม และอาการอื่นๆที่ได้มาในช่วงชีวิต โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงทางพันธุกรรมมีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมประเภทต่างๆ อาการแรกมักเกิดขึ้นในวัยเด็ก และความเสียหายของกล้ามเนื้อจะค่อยๆแย่ลง

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากพันธุกรรมได้ แต่ผู้เชี่ยวชาญและผู้ป่วยต่างตั้งความหวังไว้กับการบำบัดด้วยยีน โดยการทดลองทางคลินิกบางอย่างยังคงดำเนินอยู่ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ในกรณีของ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม การดูแลผู้ป่วยเป็นแบบสหวิทยาการ และมีเป้าหมายเพื่อบรรเทาอาการให้มากที่สุด ในขณะที่ลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อน

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne อาจเป็นผงาดที่รู้จักกันดีที่สุดสำหรับคนทั่วไป คือความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้กล้ามเนื้อทั้งหมดในร่างกายเสื่อมลง โรคที่หายากนี้ส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายโดยเฉพาะ และเป็นผลมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมในยีนที่รับผิดชอบในการรักษาเส้นใยกล้ามเนื้อ อาการแรกพบเมื่ออายุประมาณ 3 ขวบ เมื่อกล้ามเนื้อขาอ่อนแรงค่อยๆกำเริบ

จากนั้นกล้ามเนื้อหลังและแขนจะได้รับผลกระทบ ในช่วงวัยรุ่น กล้ามเนื้อระบบทางเดินหายใจได้รับผลกระทบ ทำให้หายใจลำบาก และมีความเสี่ยงที่จะติดเชื้อเพิ่มขึ้น กล้ามเนื้อหัวใจอาจได้รับผลกระทบเช่นกัน และภาวะหัวใจล้มเหลวจะค่อยๆเข้ามา กล้ามเนื้อของระบบย่อยอาหารได้รับผลกระทบด้วย โดยมีอาการตั้งแต่การเคลื่อนตัวของลำไส้ช้าลงไปจนถึงการอุดตันในลำไส้

โรคกล้ามเนื้อแขนขาพิการหรือกล้ามเนื้อแขนขาขาด รวมถึงโรคกล้ามเนื้อหลายโรคที่มีต้นกำเนิดจากพันธุกรรม ซึ่งพบได้ยากมาก โดยส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยประมาณ 5 ถึง 6 คนจาก 1 ล้านคน ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับยีนที่ได้รับผลกระทบ ในกรณีนี้ กล้ามเนื้อของใบหน้า ไหล่ และแขนส่วนใหญ่จะได้รับผลกระทบ โดยอาจกระจายไปยังกล้ามเนื้อหน้าท้องและขา ผงาดนี้เป็นโรคที่พบได้บ่อยที่สุดในผู้ใหญ่

โรคนี้สามารถแสดงออกได้หลายวิธีและส่วนใหญ่มักพัฒนาช้า บางครั้งมีอาการที่ไม่ใช่กล้ามเนื้อ ความเสียหายของจอประสาทตาด้วยการมองเห็นที่ลดลง การมีส่วนร่วมของหูที่มีการสูญเสียการได้ยินในระดับปานกลางหรือรุนแรง โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง แต่กำเนิด มีลักษณะเฉพาะโดยการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของเส้นใยกล้ามเนื้อ ซึ่งทำให้ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อลดลง

ยีนมากกว่า 30 ตัว มีส่วนเกี่ยวข้องกับโรคกล้ามเนื้อประเภทนี้ ขึ้นอยู่กับความผิดปกติของเส้นใยกล้ามเนื้อ ผู้เชี่ยวชาญแยกแยะกล้ามเนื้อหัวใจพิการแต่กำเนิดสี่ประเภท Myopathies กับนิวเคลียสที่มีบริเวณผิดปกติภายในเส้นใยกล้ามเนื้อ Myopathies กับการสะสมของโปรตีนในเส้นใยกล้ามเนื้อ โรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือดที่มีนิวเคลียสอยู่ตรงกลางของเส้นใยกล้ามเนื้อ

โรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือดที่มีมาแต่กำเนิดที่หายากมาก โรคกล้ามเนื้อสะสม myosin โรคกล้ามเนื้อลดลงในร่างกาย โรคกล้ามเนื้อไม่สมดุลประเภทเส้นใย และผงาด sarcotubular รวมถึงโรคทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนโดยมีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของ myofibrils หน่วยหดตัวของเส้นใยกล้ามเนื้อ โปรตีนชนิดต่างๆสามารถสะสมในเซลล์กล้ามเนื้อ ทำให้เกิดอาการของโรคได้

ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ เป็นอาการสำคัญของโรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือดเหล่านี้ ซึ่งอาจทำให้เกิดโรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด cardiomyopathy เส้นประสาทส่วนปลาย ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับ myopathies myofibrillar ไม่ได้ระบุอยู่เสมอ โรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือดส่วนปลายประกอบด้วยชุดของโรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือดที่ไม่สามารถระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมได้อย่างชัดเจน

พวกเขารวมกันด้วยความอ่อนแอของกล้ามเนื้อซึ่งเริ่มต้นที่ปลายแขนหรือขา โรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Steinert หรือที่เรียกว่า Steinert’s myotonia หรือโรคของ Steinert นั้นมีลักษณะที่ยากในการผ่อนคลายกล้ามเนื้อหลังจากการหดตัว และกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่เพิ่มขึ้น ซึ่งสัมพันธ์กับปริมาณกล้ามเนื้อที่ลดลง ในผู้ป่วยบางราย อวัยวะอื่นอาจได้รับผลกระทบด้วย

โรคนี้สามารถเริ่มต้นได้ทุกเพศทุกวัย แต่โดยทั่วไปยิ่งมีอาการรุนแรงขึ้นเท่านั้น myopathies เมตาบอลิซึมเป็น myopathiesทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญของเซลล์ของเซลล์กล้ามเนื้อ ขึ้นอยู่กับโรคกล้ามเนื้อ กระบวนการทางเคมีต่างๆ อาจได้รับผลกระทบ แต่ในทุกกรณี โรคนี้เกิดจากการหยุดชะงักในการผลิตพลังงานที่จำเป็นสำหรับการทำงานที่เหมาะสมของกล้ามเนื้อ

อาการอาจมีตั้งแต่การแพ้การออกกำลังกาย ไปจนถึงกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างต่อเนื่อง ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับกลไกที่เกี่ยวข้อง ขณะนี้มีการทดลองทางคลินิกหลายครั้ง โดยเฉพาะอย่างยิ่ง เพื่อทดแทนเอนไซม์ที่บกพร่อง หรือไม่ได้ผลในบริบทของการบำบัดทดแทน การรักษาอาการปวดกล้ามเนื้อ ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อที่ไม่ชัดเจนเป็นเหตุผลที่ควรมาที่คลินิก เนื่องจากอาจมีการเจ็บป่วยร้ายแรงอยู่เบื้องหลัง

หากจู่ๆกล้ามเนื้ออ่อนแรงข้างใดข้างหนึ่งของร่างกายเริ่มอ่อนแรง ควรไปโรงพยาบาลทันที อาจเป็นโรคหลอดเลือดสมองได้ หากคุณมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง คุณควรปรึกษาแพทย์ทั่วไป นักประสาทวิทยา หรือแพทย์ด้านการชะลอวัยซึ่งใช้แนวทางสหสาขาวิชาชีพ เพื่อให้ได้ภาพที่ถูกต้องและชี้แจงสาเหตุที่เป็นไปได้ ประการแรก การตรวจประวัติและการตรวจร่างกายจะดำเนินการโดยใช้การคลำ

การฟัง การแตะ การทดสอบการทำงานฯลฯ อาจมีการกำหนดการศึกษาพิเศษตามนี้ การรวบรวมประวัติทางการแพทย์ มีลักษณะดังนี้ คำถามเกี่ยวกับอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง ตั้งแต่เมื่อใดที่กล้ามเนื้อได้รับผลกระทบรุนแรงเพียงใด การเจ็บป่วยก่อนหน้าและร่วมกัน รวมถึงการผ่าตัดหรืออุบัติเหตุ โรคร้ายแรงและสาเหตุการตายในครอบครัว โรคภูมิแพ้ สภาพชีวิต ฐานะทางอาชีพและสังคม

อ่านต่อได้ที่ >>  ผิวหนัง หน่วยการขยายพันธุ์ของผิวหนังชั้นนอกและเยื่อบุผิว